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2、查看完整內(nèi)容>內(nèi)容來自用戶:hanye123789 2018年國家罕見病目錄一覽表序號|中文名稱|英文名稱|1|21-羥化酶缺乏癥|21-Hydroxylase Deficiency|2|白化?。麬lbinism|3|Alport 綜合征|Alport Syndrome|4|肌萎縮側(cè)索硬化|Amyotrophic Lateral Sclerosis|5|Angelman?氏癥候群(天使綜合征)|Angelman Syndrome|6|精氨酸酶缺乏癥|Arginase Deficiency|7|熱納綜合征(窒息性胸腔失養(yǎng)癥)|Asphyxiating Thoracic Dystrophy|(Jeune Syndrome)|8|非典型溶血性尿毒癥|Atypical Hemolytic Uremic Syndrome|9|自身免疫性腦炎|Autoimmune Encephalitis|10|自身免疫性垂體炎|Autoimmune Hypophysitis|11|自身免疫性胰島素受體病|Autoimmune Insulin Receptopathy|(Type B insulin resistance)|12|β-酮硫解酶缺乏癥|Beta-ketothiolase Deficiency|13|生物素酶缺乏癥|Biotinidase Deficiency|14|心臟離子通道?。麮ardic Ion Channelopathies|15|原發(fā)性肉堿缺乏癥|Carnitine Deficiency|16|Castleman?。麮astleman Disease|17|腓骨肌萎縮癥|Charcot-Marie-Tooth Disease|18|瓜氨酸血癥|Citrullinemia|19|先天性腎上腺發(fā)育不良|Congenital Adrenal Hypoplasia|20|先天性高胰島素性低血糖血癥|Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia|21|先天性肌無力綜合征|Congenital Myasthenic Syndr。
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